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1、怒南综合征的临床表现:1.头颈部症状:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,招风耳、双耳位置低,短颈、颈蹼。2.心血管系统:肺动脉缩窄(50%~60%)、肥厚性心肌病(20%)、房间隔缺损(10%)、主动脉缩窄(10%)、动脉导管未闭、心电图异常多见。
2、小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床表现一般表现男、女均可患病,表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者,男性***分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
3、多发性黑子综合征主要症状表现为黑子,但部分患者可能并无黑子表现,这类情况与Noonan综合征相关。黑子通常呈2至8毫米的褐色斑点,常见于躯干上部和颈部,也可能出现在面部、头皮、四肢、手掌、脚掌和***官。值得注意的是,黑子在出生时或儿童时期出现,并随年龄增长而增多,颜色加深。
4、黑子是主要的症状特征,但值得注意的是,有些患者可能并未表现出黑子,这类情况被归类于Noonan综合征。黑子通常表现为直径在2至8毫米,或者更大的褐色斑点,常见于躯干上部和颈部,也可能出现在面部、头皮、四肢、手掌、脚底以及***官。值得注意的是,粘膜部位通常不受黑子影响。
5、先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfi*** dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。
6、染色体异常引起的矮小症也可以***用生长激素治疗,矮小症主要包括Turner综合征和Noonan综合征。Turner综合征是女性身材矮小的常见疾病之一,通常比同龄人平均身高矮约20cm,主要可以表现为第二性征不发育以及身材矮小。Nurner综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,主要的特点是面部轻微畸形、身材矮小和心脏病。
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